Sindrome de Down – Estudo de Caso

     Em 1866,  John Langdon Down, um estudioso influenciado pelas teorias evolucionistas da epoca, notou que havia semelhancas nas fisionomias de certas criancas com atraso mental. Utilizou o termo Mongolismo para descreve-los, baseado no aspecto dos olhos que guardavam semelhancas com os olhos dos mongois e, era usado com conotacao depreciativa, pois John como todo bom evolucionista , acreditava na superioridade das racas e os portadores da Sindrome eram considerados  pertencentes  as “racas inferiores”. Somente em 1958 o geneticista Jerome Lejeune verificou que, na Sindrome ao inves de 46 cromossomos , as celulas recebem 47 e este cromossomo a mais se liga ao par 21, surgindo entao o termo Trissomia do 21. Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr. Jerome deu o nome da anomalia de Sindrome de Down. ( Este fato me fez lembrar uma mae que participava do grupo de apoio que eu conduzia, ao final da reuniao ela se aproximou de mim e disse que sabia porque o nome era Sindrome de Down, segundo ela, era porque Down em ingles significava “para baixo” assim como era a inteligencia do seu filho. Expliquei-lhe que Down era somente o sobrenome do primeiro estudioso da Sindrome, fato  que a deixou um pouco surpresa, pois julgava que ate no nome a Sindrome, lembrava “incapacidade cognitiva”).

     Ao que parece, a Sindrome de Down e a primeira causa de retardo mental de origem genetica conhecida, nas populacoes humanas. Uma em cada 700/800 criancas nasce com a Sindrome.

     Esta Sindrome aparece em todas as etnias e classes sociais e economicas e os portadores apresentam algumas caracterisricas fisicas em comum, como rosto arredondado, olhos puxados (que e  provocado pela inclinacao da fenda das palpebras. Como o canto externo dos olhos e mais elevado, o excesso de pele no canto interno, forma uma prega  entre os olhos e o nariz, o que favorece a  ocorrencia dos “olhos puxados”), orelhas pequenas, lingua protusa ( por causa da hipotonia da mandibula), maos menores (com dedos mais curtos e uma única prega palmar), hipotonia ( e a diminuicao do tonus, da forca muscular, o que acarreta lentidao no desenvolvimento motor) baixa estatura, alem de retardo mental e  em alguns casos, cardiopatia congenita.

     Na quase totalidade dos casos, o reconhecimento clinico e feito por um profissional da area de saude, mas o exame do cariotipo ajuda a comprovar o diagnostico. Este exame demora cerca de 30 dias para ser concluido e pode ser feito em qualquer celula do organismo ( sangue, pele, figado). E possivel tambem realiza-lo antes do nascimento, depois da decima primeira semana de vida uterina, utilizando-se tecido fetal.

     O ser humano sem a Sindrome, apresenta 46 cromossomos, divididos em 23 pares. sempre dois a dois ,um herdado do pai e outro da mae. Na Sindrome de Down, em vez de 46 cromossomos, a crianca tem 47, ou seja um a mais, ligado ao par 21. As alteracoes provocadas por esse excesso de material genetico, durante o desenvolvimento embrionario, determinam as caracteristicas tipicas da Sindrome. Este excesso de material proveniente do cromossomo 21, pode ocorrer de 3 formas diferentes – Trisssomia livre, Translocacao e Mosaicismo. Em aproximadamente 92% dos portadores, observa-se um cromossomo extra em todas a celulas, resultando um cariotipo, constituido por 47 cromossomos, devido a trissomia do 21. Na Translocacao ( cerca de 3 a 4% dos casos) o cromossomo 21 extra, esta ligado a outro cromossomo, frequentemente o 14, podendo tambem esta  ligado em alguns casos ao 22. As translocacoes podem ser balanceadas, quando não há excesso de material cromossomico, ou não balanceada quando há excesso. Os genitores de uma crianca com a Sindrome, podem ser portadores de uma translocacao balanceada ( apresentam 45 cromossomos individualizados, mas com material referente a 46 cromosssomos, estando o 21 ligado a outro cromossomo). Sempre que uma crianca apresentar Sindrome de Down devido a translocacao e indicada a realizacao do cariotipo dos pais. O Mosaicismo do cromossomo 21 e responsavel pela Sindrome em cerca de 2 a 4% dos afetados. Estes apresentam dois tipos de celulas, um com numero normal de cromosssomo (46), e outro com 47 cromossomos. A causa principal do mosaicismo e a não disjuncao do cromossomo 21 durante o processo de mitose ( divisao de celulas somaticas) no embriao. Quanto menor o numero de celulas trissomicas, menor o envolvimento fenotipico ( atenuacao dos tracos fisicos). Por isto portadores mosaicos geralmente são menos afetados e conseguem alfabetizarem-se.

     O cariotipo ajuda a determinar o risco de repeticao da Sindrome em outro filho do casal, que via de regra e bem baixo. Em cerca de 95% dos casos, a Sindrome não se repete em outro filho do casal. Há uma relacao importante entre a concepcao de portadores da Sindrome  e idade materna. Aos 25 anos o risco e de 1/1600, enquanto aos 35 e de 1/370. Sendo que tanto na translocacao como no mosaicismo não foi vericado relacao com a idade materna. ( na instituicao onde trabalhava, por exemplo, atendi uma mae que concebeu seu filho portador da Sindrome aos 16 anos).

     Inicialmente, o desenvolvimento motor pode ficar um pouco atrasado. Ate 1 ano e seis meses, as criancas sem a Sindrome comecam a anadar. Os portadores da Sindrome de Down comecam um pouco mais tarde, aos 2 anos mais ou menos, embora alguns consigam andar mais cedo, porque fizeram fisioterapia e foram estimulados precocemente. Os deficits na coordenacao motora, costumam responder bem aos exercicios de motricidade e a terapia ocupacional.

     Aos dois anos a crianca sem a Sindrome, tem dominio razoavel da linguagem e e  capaz de construir algumas frases. Já a crianca com a Sindrome tem alguma dificuldade para organizar as ideias e expressar-se com fluencia. Apesar de algum atraso, o ideal e que o portador de Sindrome de Down, frequente uma escola regular, com  criancas sem  a Sindrome da mesma faixa etaria, atendendo ao esquema de inclusao social e recebam reforco pedagogico, quando necessario. No comeco conseguem acompanhar, depois e provavel que não consigam, mas isso não descarta a posiibilidade de escolarizacao, pois muitos chegam a completar o ensino fundamental ( geralmente os portadores por Mosaicismo). Quanto maior  a estimulacao precoce, melhor a crianca ira se desenvolver. E importante oferecer-lhes as terapias de apoio precocemente, para vencerem as primeiras dificuldades fisicas provocadas pela hipotonia e, estimular sua insercao nas atividades normais da familia e sociedade, alem de proporcionar possibilidades para insercao na colocacao do mercado de trabalho.

     As alteracoes hormonais dos adolescentes com Sindrome de Down, são identicas a dos  não portadores. Como qualquer adolescente, interessam-se pelo sexo oposto, querem namorar. Os pais devem estar cientes disso, a fim de orienta-los, respeitando seu nivel de compreensao, como fariam com qualquer outro filho. Normalmente, os meninos são estereis, mas o desenvolvimento dos genitais e normal. As meninas são ferteis e, se engravidarem, a possibilidade de terem um filho com a Sindrome e de 50%.

     Quanto ao fato dos portadores de Sindrome de Down serem afetivos, comunicativos, minha experiencia mostra que, como toda crianca, se recebem amor dos genitores tornam-se afetivos, se recebem agressividade tornam-se agressivos (ver Estudo de Caso). Um numero bem pequeno apresenta transtorno de atencao, hiperatividade ou autismo, transtornos que interferem em sua sociabilidade. Depois dos 40 ou 50 anos, mudancas de comportamento podem ser indicativas de depressao, para a qual há tratamento e 30% dos portadores podem manifestar demencias como o mal de Alzheimer

     Durante a gravidez, os pais idealizam a crianca que vai nascer e sonham como vai ser a vida dali em diante.Quando nasce a crianca portadora de Sindrome de Down, esta crianca que idealizaram passa a não existir. Nesse contexto, a importancia do profissional da area de saude e fundamental para o esclarecimento do que de fato a Sindrome de Down vem a ser. O profissional deve ter conhecimento suficiente para passar a informacao aos pais de forma clara e simples, que havera um atraso no desenvolvimento desta crianca, mas isto não a impedira de realizar muitas conquistas em sua vida.

     Um ambiente amoroso e estimulante no lar, intervencao precoce, esforcos integrados de educacao, apoio aos pais e responsaveis (feito por profissionais competentes e qualificados), contribuem significativamente para o desenvolvimento cognitivo e emocional do individuo portador de Sindrome de Down, fazendo com que cresca um individuo feliz e produtivo, dentro de suas limitacoes.

Estudo de Caso

     Gostaria de emitir uma opiniao sobre a “amabilidade” que alguns autores, ainda insistem em atribuir como um traco de personalidade de todos os individuos Portadores da Sindrome de Down. A experiencia me fez concluir que, os portadores assim como todos os não portadores, desenvolvem sua amabilidade ou agressividade, em grande parte se receberam este tratamento de seus responsaveis. Conduzia meu grupo de apoio normalmente quando ao final, uma mae a quem chamarei Dalva, se aproximou e disse que seu filho estava muito agressivo. Sempre quando ouvia falar sobre “agressividade” em alguma crianca, procurava  verificar o que de fato havia acontecido, pois era muito comum, uma professora ou responsavel, chegar ate mim com esta queixa e quando eu observava a situacao, verificava que a crianca apenas tinha respondido a algum gesto agressivo praticado antes pelo adulto.

     Chamei Dalva em particular e perguntei o que havia acontecido e, porque ela achava que seu filho estava agressivo. Ela me disse que naquela manha, tinha ido acorda-lo e ele bruscamente quase lhe dera um “soco”. Perguntei de que modo ela o  tinha acordado, Dalva entao me disse que pegou um pedaco de madeira e comecou a “cutuca-lo” para que ele levantasse mais rapido, pois estava atrasado para a escola. Perguntei-lhe entao, se ela gostaria que a acordassem daquele jeito e, ela prontamente respondeu que não. Disse entao, que seu filho apena havia apresentado aquele comportamento em virtude de sua atitude e, orientei-a, que da proxima vez, ao acorda-lo, agisse de forma natural, chamando pelo seu nome e tocando-lhe seu corpo, se fosse o caso, sem usar nenhum tipo de “pau”ou qualquer outro “instrumento”.

     Solicitei que observasse seu filho e, me relatasse  se algum outro comportamento que julgasse “agressivo”, porventura viesse a acontecer.